Das Spektrum genetisch bedingter Erkrankungen ist breit und eine eindeutige klinische Diagnose aufgrund unspezifischer Symptome und starker Überlappung verschiedener Indikationen häufig schwierig. Als sich rasant entwickelndes, innovatives Gebiet der Medizin erweitert die Genetik die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten in fast allen medizinischen Fachbereichen.

Schwerpunkte der humangenetischen Diagnostik

• HLA-assoziierte Erkrankungen (HLA-B27, Zöliakie-Prädispositionsallele)
• Thrombophilie (Faktor II, Faktor V)
• Lipidstoffwechsel (ApoB, ApoE)
• Fruktoseintoleranz und Laktoseintoleranz
• Lebererkrankungen: Alpha-1-Antitrypsin, Hämochromatose

Wir arbeiten eng mit dem MVZ Humangenetik Ulm zusammen, welches das gesamte Spektrum humangenetischer Diagnostik anbietet.

Gemäß den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes ist vor der Durchführung einer diagnostischen oder prädiktiven genetischen Analyse eine ausführliche Aufklärung über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung sowie eine schriftliche Einwilligung des Patienten erforderlich.